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自2008年起，每年2月的最后一天被确定为“国际罕见病日”。

8岁玻璃男孩腿部剧烈疼痛 个性化诊疗 2小时找到大血肿

■天府早报记者段祯

自2008年起，每年2月的最后一天被确定为“国际罕见病日”。近日，为给罕见病患者提供更为优质的治疗保障，国家卫生健康委员会发布了《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，全国324家医院作为第一批协作网医院，组建罕见病诊疗协作网。四川省范围内共计10家医院位列其中，成都市第三人民医院为唯一入选成员医院的成都市级医院。

记者获悉，该院2小时确诊一名8岁男孩的疑难出血，使患者获得良好的预后。

根据世界卫生组织(WHO)的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。其中，血友病为人们较为熟悉的一种。

血友病，是一个终生性疾病，有人形象地称血友病患者为“玻璃人”，即病人非常脆弱，一旦受到外伤，由于缺乏凝血因子会过度出血，若不及时治疗，严重者可造成终身残疾。

2小时确诊疑难出血

8岁的小锐是由妈妈背到成都市三医院的，因为出血一直趴在妈妈背上，腿部剧烈的疼痛令其哭闹不止，“妈妈，你快救救我啊!”对于身患血友病的小锐来说，出血似乎已经成了家常便饭。但这一次的厉害程度，还是把妈妈吓得够呛，只能带着哭腔恳求医生“救救我的孩子”。

该院血液科副主任医师陈蓉凭借丰富的诊疗经验，在给予充足的替代治疗后，又迅速联系到超声科专家对小锐进行评估，以准确判断出血部位。通过医院血友病患者绿色通道，超声科医生杨林立即安排检查。通过反复排查，最终确定小锐右侧髂腰肌处有大血肿。

这是引起剧烈疼痛的主要原因。检查结果第一时间被反馈至血友病MDT团队，各科室随即响应。

一个月后，小锐再次来医院时，终于再次展现出8岁小男孩该有的淘气和快乐。

此时，其血肿已缩小。“再治疗一段时间，血肿会被完全吸收。

”陈蓉解释说，血友病患者髂腰肌出血往往不容易被发现或被误诊，而一旦被误诊，最终会形成假瘤造成残疾，这次通过MDT团队在2小时内即完成确诊，有效为患者治疗争取到宝贵时间，再规避致残风险的同时获得良好的预后。

若有家族史应做好产前筛查

血友病，是一种X染色体相关的隐性遗传性凝血功能障碍导致的出血性疾病。

其中，85%的患者血液中先天性缺乏凝血因子Ⅷ。由于血液中缺少凝血机制必须的凝血因子，一旦发生出血，靠自身机能无法止血。

数据显示，目前成都市共有130余名血友病患者办理了门特并接受治疗，其中68位在成都市三医院治疗，占到整个成都市血友病门特患者的半数。在国内外治疗指南及现代化治疗模式的指导下，该院于2016年年底即在市级公立医院里，率先组建起一支以血友病患者为中心的多科协作的诊疗团队，并于近日开设了“血友病联合门诊”。

医生提醒，血友病的表现包括关节疼痛，经常瘀斑、青紫或局部血肿等，建议出现上述情况及时到医院排查，以免延误治疗。若家族有血友病史，尤其建议做好产前筛查。

【疾病解析】

警惕：血友病的表现包括关节疼痛，经常瘀斑、青紫或局部血肿等，建议出现上述情况及时到医院排查，以免延误治疗。

治疗：血友病患者最常见症状是因凝血因子缺乏导致的自发性出血及关节、肌肉外伤后出血时间延长。

若不进行治疗，则会导致患者产生剧痛、严重关节损伤、残疾、甚至死亡。咽喉出血和颅内出血最为凶险，是导致患者死亡的最主要原因，颅内出血的发生率为1.9%-12%，死亡率高达20%。

但正规治疗和适当的护理，血友病患者往往可以享受跟健康人一样的生活。

预防：若家族有血友病史，尤其建议做好产前筛查。

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